概要
毛髪鼻指節症候群1型は、骨・関節の奇形、特徴的な顔貌、皮膚・毛髪・歯・汗腺・爪の異常を示す遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
毛髪、鼻、手指・足趾を含む複数の部位に特徴的な異常がみられる。[1]
原因・遺伝
TRPS1遺伝子の変異によって生じ、常染色体優性遺伝である。[1]
毛髪鼻指節症候群1型
2026年9月12日 10:21 / 雨崎ハーリィ に保存された版
毛髪鼻指節症候群1型は、骨・関節の奇形、特徴的な顔貌、皮膚・毛髪・歯・汗腺・爪の異常を示す遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
