概要
トリーチャー・コリンズ症候群は、顔面の骨やその他の組織の発達に影響する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
頬骨の低形成、小さな下顎、口蓋裂などがみられ、症状はほとんど目立たないものから重度まで幅広い。[1]
原因・遺伝
TCOF1、POLR1C、POLR1D遺伝子の変異が原因となる。TCOF1またはPOLR1Dによる場合は常染色体優性、POLR1Cによる場合は常染色体劣性の遺伝形式をとる。[1]
トリーチャー・コリンズ症候群
2026年9月12日 10:21 / 雨崎ハーリィ に保存された版
トリーチャー・コリンズ症候群は、顔面の骨やその他の組織の発達に影響する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
