概要
タウンズ・ブロックス症候群は、肛門、耳、手など複数の部位に先天異常を生じる遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
鎖肛、特徴的な耳介の形態、親指を中心とする手の奇形が代表的で、ほかの臓器にも異常を伴うことがある。[1]
原因・遺伝
SALL1遺伝子の変異によって生じ、常染色体優性遺伝である。[1]
タウンズ・ブロックス症候群
2026年9月12日 10:21 / 雨崎ハーリィ に保存された版
タウンズ・ブロックス症候群は、肛門、耳、手など複数の部位に先天異常を生じる遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
