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「タウンズ・ブロックス症候群」の差分

変更前:2026年9月12日 10:06 / 雨崎ハーリィ
変更後:2026年9月12日 10:21 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: タウンズ・ブロックス症候群は、肛門、耳、手など複数の部位に先天異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

本文

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追加: 概要
追加: タウンズ・ブロックス症候群は、肛門、耳、手など複数の部位に先天異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}
追加: 主な特徴
追加: 鎖肛、特徴的な耳介の形態、親指を中心とする手の奇形が代表的で、ほかの臓器にも異常を伴うことがある。{{ref|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: SALL1遺伝子の変異によって生じ、常染色体優性遺伝である。{{ref|1}}

エビデンス・科学的評価

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追加: 疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。{{ref|1}}

安全性・注意点

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}}

要更新フラグ

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要更新の理由

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削除: 新規収録記事:参考文献に基づく再構築待ち
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最終確認日

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追加: 2026-09-12