概要
チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群は、難聴、糖尿病、巨赤芽球性貧血を特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
赤血球の産生異常による貧血に加え、感音難聴や糖代謝異常を伴う。[1]
原因・遺伝
SLC19A2遺伝子の変異によって生じ、常染色体劣性遺伝である。[1]
チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群
2026年9月12日 10:21 / 雨崎ハーリィ に保存された版
チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群は、難聴、糖尿病、巨赤芽球性貧血を特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
