「チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群」の差分

変更前：2026年9月12日 10:06 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月12日 10:21 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群は、難聴、糖尿病、巨赤芽球性貧血を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 赤血球の産生異常による貧血に加え、感音難聴や糖代謝異常を伴う。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: SLC19A2遺伝子の変異によって生じ、常染色体劣性遺伝である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}