概要
タナトフォリック骨異形成症は、著しい四肢短縮と胸郭・骨格異常を特徴とする重篤な骨系統疾患である。[1]
主な特徴
極端に短い四肢、狭い胸郭、短い肋骨、肺低形成、頭部拡大などを示す。I型とII型があり、骨の形態などによって区別される。[1]
原因・遺伝
FGFR3遺伝子の変異によって生じる。常染色体優性疾患とされるが、ほとんどは新生変異として発生する。[1]
タナトフォリック骨異形成症
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
タナトフォリック骨異形成症は、著しい四肢短縮と胸郭・骨格異常を特徴とする重篤な骨系統疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
