「末端骨異形成症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 末端骨異形成症は、主として骨格異常と皮膚変化を生じる遺伝性疾患で、女性にみられる。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 末端骨異形成症は、主として骨格異常と皮膚変化を生じる遺伝性疾患で、女性にみられる。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 指趾の屈曲拘縮、手首・手の骨の低形成・短縮・癒合などを生じ、四肢の湾曲や低身長を伴うことがある。顔面の色素沈着や指趾の良性線維腫などの皮膚所見もみられる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: FLNA遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式はX連鎖優性で、男性では出生まで生存しないとされる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-09-09 |
