概要
タンジール病は、血中の高比重リポタンパク質（HDL）が著しく低下する遺伝性脂質代謝異常症である。[1]
主な特徴
細胞からコレステロールを十分に排出できないため脂質が組織に蓄積し、特徴的な組織変化や神経症状を生じることがある。HDLコレステロールは著しく低値となる。[1]
原因・遺伝
ABCA1遺伝子の変異により、細胞からコレステロールとリン脂質を放出するABCA1タンパク質の機能が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
タンジール病
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
タンジール病は、血中の高比重リポタンパク質（HDL）が著しく低下する遺伝性脂質代謝異常症である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
