「SYNGAP1関連知的障害」の差分
冒頭要約
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: SYNGAP1関連知的障害は、幼児期から明らかとなる中等度から重度の知的障害を特徴とする神経発達症である。{{ref|1}} |
本文
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 概要 |
| 追加: SYNGAP1関連知的障害は、幼児期から明らかとなる中等度から重度の知的障害を特徴とする神経発達症である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 発話や座位・立位・歩行などの発達が遅れ、筋緊張低下を伴うことがある。ほぼ全例でてんかんを生じ、約半数では自閉スペクトラム症の特徴もみられる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: SYNGAP1遺伝子の変異によりSynGAPタンパク質の機能が不足し、神経細胞のシナプス成熟や可塑性が障害される。常染色体優性で、ほとんどは新生変異による。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
| 変更前 |
|---|
| 削除: 1 |
| 追加: 0 |
要更新の理由
| 変更前 |
|---|
| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
| 追加: |
最終確認日
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 2026-09-09 |
