概要
精巣形成異常を伴う乳児突然死症候群は、男性の性腺形成異常、哺乳障害、呼吸異常を特徴とし、生後1年以内に致死的となるまれな疾患である。[1]
主な特徴
46,XYの乳児では精巣低形成や外性器の形成異常を生じる。脳幹発達異常により呼吸・心拍・体温調節・摂食などが障害され、突然の呼吸停止や心停止につながる。[1]
原因・遺伝
報告された症例はいずれもTSPYL1遺伝子の同一変異によって生じている。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
精巣形成異常を伴う乳児突然死症候群
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
精巣形成異常を伴う乳児突然死症候群は、男性の性腺形成異常、哺乳障害、呼吸異常を特徴とし、生後1年以内に致死的となるまれな疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
