「精巣形成異常を伴う乳児突然死症候群」の差分

変更前：2026年9月9日 15:44 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 精巣形成異常を伴う乳児突然死症候群は、男性の性腺形成異常、哺乳障害、呼吸異常を特徴とし、生後1年以内に致死的となるまれな疾患である。{{ref\|1}}

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追加: 概要
追加: 精巣形成異常を伴う乳児突然死症候群は、男性の性腺形成異常、哺乳障害、呼吸異常を特徴とし、生後1年以内に致死的となるまれな疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 46,XYの乳児では精巣低形成や外性器の形成異常を生じる。脳幹発達異常により呼吸・心拍・体温調節・摂食などが障害され、突然の呼吸停止や心停止につながる。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: 報告された症例はいずれもTSPYL1遺伝子の同一変異によって生じている。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}