概要
コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症は、GABA代謝の異常により多様な神経症状を生じる遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
発達遅延、とくに発話発達の遅れ、知的障害、乳児期からの筋緊張低下がみられる。約半数ではけいれん、運動失調、反射低下、睡眠障害や多動、不安などの行動・精神症状を伴う。[1]
原因・遺伝
ALDH5A1遺伝子の変異によりコハク酸セミアルデヒド脱水素酵素が不足し、GABAとGHBが体内に増加する。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症
2026年9月9日 16:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症は、GABA代謝の異常により多様な神経症状を生じる遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
