「スチューヴェ・ヴィーデマン症候群」の差分

変更前：2026年9月9日 15:44 / 雨崎ハーリィ
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冒頭要約

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追加: 概要
追加: スチューヴェ・ヴィーデマン症候群は、骨格異常と自律神経機能障害を特徴とする重篤な先天性疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 出生時から長管骨の湾曲、関節拘縮、哺乳・嚥下困難がみられ、体温調節異常による危険な高体温発作などを生じることがある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: 通常はLIFR遺伝子の変異によって生じ、LIFRタンパク質の機能が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}