「スタージ・ウェーバー症候群」の差分

変更前：2026年9月9日 15:44 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: スタージ・ウェーバー症候群は、出生時から皮膚、脳、眼の血管発達に異常を生じる疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: ポートワイン母斑、軟膜血管腫、緑内障が主要な特徴で、すべてがそろうとは限らない。脳の血管異常に関連してけいれんや神経症状を生じることがある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: 受精後の発生初期に生じるGNAQ遺伝子の体細胞変異が原因で、血管形成のシグナル調節が乱れる。遺伝性ではなく、変異はモザイク状に存在する。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}