「SRD5A3先天性糖鎖形成異常症」の差分

変更前：2026年9月9日 15:44 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月9日 16:03 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: SRD5A3先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の障害によって神経系や視覚を中心に多様な症状を生じる遺伝性疾患である。{{ref\|1}}

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追加: 概要
追加: SRD5A3先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の障害によって神経系や視覚を中心に多様な症状を生じる遺伝性疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 乳幼児期から知的障害、筋緊張低下、運動失調、眼振、コロボーマ、視神経低形成、網膜ジストロフィーなどがみられ、白内障や緑内障を生じる場合もある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: SRD5A3遺伝子の変異によってドリコール産生が障害され、正常な糖鎖形成が妨げられる。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}