概要
脊椎末梢骨異形成症は、骨成長が障害され、低身長と四肢・指趾の短縮を生じる骨系統疾患である。[1]
主な特徴
短い体幹、短い腕と脚、短指趾などを示し、症状の程度には個人差がある。[1]
原因・遺伝
COL2A1遺伝子の変異によるII型コラーゲン異常が原因である。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
脊椎末梢骨異形成症
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
脊椎末梢骨異形成症は、骨成長が障害され、低身長と四肢・指趾の短縮を生じる骨系統疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
