概要
中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症は、関節機能と骨発達に影響し、中足骨短縮を伴う遺伝性骨系統疾患である。[1]
主な特徴
小児期後半から青年期に関節痛が始まり、股関節、膝、肩、脊椎の軟骨が次第に変性して変形性関節症を生じ、移動能力に影響することがある。[1]
原因・遺伝
COL2A1遺伝子の特定の変異によりII型コラーゲンに異常が生じる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症は、関節機能と骨発達に影響し、中足骨短縮を伴う遺伝性骨系統疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
