「中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症」の差分

変更前：2026年9月9日 15:44 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: 中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症は、関節機能と骨発達に影響し、中足骨短縮を伴う遺伝性骨系統疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 小児期後半から青年期に関節痛が始まり、股関節、膝、肩、脊椎の軟骨が次第に変性して変形性関節症を生じ、移動能力に影響することがある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: COL2A1遺伝子の特定の変異によりII型コラーゲンに異常が生じる。遺伝形式は常染色体優性である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}