「著明な骨幹端変化を伴う脊椎骨端異形成症」の差分

変更前：2026年9月9日 15:44 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月9日 16:05 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 著明な骨幹端変化を伴う脊椎骨端異形成症は、脊椎、長管骨の骨端・骨幹端に異常を生じるまれな骨系統疾患群である。{{ref\|1}}

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追加: 概要
追加: 著明な骨幹端変化を伴う脊椎骨端異形成症は、脊椎、長管骨の骨端・骨幹端に異常を生じるまれな骨系統疾患群である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 短い体幹や四肢、脊椎扁平化などにより低身長となり、骨格所見と重症度には個人差がある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: COL2A1遺伝子の変異によるII型コラーゲン異常が原因である。遺伝形式は常染色体優性である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}