概要
脊椎肋骨異骨症は、脊椎骨と肋骨の発達異常を特徴とする遺伝性疾患群である。[1]
主な特徴
脊椎骨の変形や癒合、肋骨異常を生じ、脊柱側弯などにつながることが多い。[1]
原因・遺伝
DLL3をはじめ複数の遺伝子変異が原因となり、胚発生時の体節分節に関わるNotchシグナル伝達が障害される。多くは常染色体劣性だが、一部は常染色体優性である。[1]
脊椎肋骨異骨症
2026年9月9日 16:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
脊椎肋骨異骨症は、脊椎骨と肋骨の発達異常を特徴とする遺伝性疾患群である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
