概要
脊髄小脳失調症6型は、運動失調を中心に徐々に進行する遺伝性神経疾患である。[1]
主な特徴
協調運動と平衡の障害に加え、構音障害、眼振、複視などを生じることがある。[1]
原因・遺伝
CACNA1A遺伝子の変異によりカルシウムチャネルの機能に影響する。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
2026年9月9日 16:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
脊髄小脳失調症6型は、運動失調を中心に徐々に進行する遺伝性神経疾患である。[1]
脊髄小脳失調症6型は、運動失調を中心に徐々に進行する遺伝性神経疾患である。[1]
協調運動と平衡の障害に加え、構音障害、眼振、複視などを生じることがある。[1]
CACNA1A遺伝子の変異によりカルシウムチャネルの機能に影響する。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]