概要
進行性ミオクローヌスてんかんを伴う脊髄性筋萎縮症は、小児期に発症する筋萎縮とミオクローヌスてんかんを特徴とする神経疾患である。[1]
主な特徴
数年間の正常発達後に下肢の筋力低下と筋萎縮が始まり、歩行困難や転倒を生じる。その後、けいれんと不随意な筋収縮を伴う進行性ミオクローヌスてんかんを示す。[1]
原因・遺伝
ASAH1遺伝子の変異によりacid ceramidase酵素の機能が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
進行性ミオクローヌスてんかんを伴う脊髄性筋萎縮症
2026年9月9日 16:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
進行性ミオクローヌスてんかんを伴う脊髄性筋萎縮症は、小児期に発症する筋萎縮とミオクローヌスてんかんを特徴とする神経疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
