概要
遺伝性痙性対麻痺7型は、主として脳・脊髄の運動系を障害し、進行性の下肢痙縮と歩行困難を生じる遺伝性神経疾患である。[1]
主な特徴
下肢の筋緊張亢進や歩行障害を中心に、例によっては他の神経症状を伴う。[1]
原因・遺伝
SPG7遺伝子の変異によりミトコンドリア内のparapleginを含むm-AAA protease機能が障害される。多くは常染色体劣性だが、まれに常染色体優性遺伝も報告されている。[1]
2026年9月9日 16:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
遺伝性痙性対麻痺7型は、主として脳・脊髄の運動系を障害し、進行性の下肢痙縮と歩行困難を生じる遺伝性神経疾患である。[1]
遺伝性痙性対麻痺7型は、主として脳・脊髄の運動系を障害し、進行性の下肢痙縮と歩行困難を生じる遺伝性神経疾患である。[1]
下肢の筋緊張亢進や歩行障害を中心に、例によっては他の神経症状を伴う。[1]
SPG7遺伝子の変異によりミトコンドリア内のparapleginを含むm-AAA protease機能が障害される。多くは常染色体劣性だが、まれに常染色体優性遺伝も報告されている。[1]
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]