「スナイダー・ロビンソン症候群」の差分

変更前：2026年9月9日 15:43 / 雨崎ハーリィ
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冒頭要約

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追加: スナイダー・ロビンソン症候群は、男性にみられ、知的障害、筋・骨格異常、発達上の問題を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref\|1}}

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追加: 概要
追加: スナイダー・ロビンソン症候群は、男性にみられ、知的障害、筋・骨格異常、発達上の問題を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 幼児期から発達遅延と軽度から最重度の知的障害を示し、筋力低下や骨格異常、骨の脆弱性などを伴うことがある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: SMS遺伝子の変異によりspermine synthase酵素の機能が障害される。遺伝形式はX連鎖劣性である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}