概要
SLC4A1関連遠位尿細管性アシドーシスは、腎臓から十分に酸を排泄できず、代謝性アシドーシスを起こす腎疾患である。[1]
主な特徴
成長障害、くる病または骨軟化症、尿中カルシウム増加、腎石灰化、腎結石、低カリウム血症などを生じうる。例によっては溶血性貧血などの赤血球異常もみられる。[1]
原因・遺伝
SLC4A1遺伝子の変異によるAE1タンパク質の異常が原因で、腎細胞での酸塩基調節が障害される。常染色体優性型と常染色体劣性型がある。[1]
SLC4A1関連遠位尿細管性アシドーシス
2026年9月9日 16:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
SLC4A1関連遠位尿細管性アシドーシスは、腎臓から十分に酸を排泄できず、代謝性アシドーシスを起こす腎疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
