「SLC4A1関連遠位尿細管性アシドーシス」の差分

変更前：2026年9月9日 15:43 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月9日 16:03 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: SLC4A1関連遠位尿細管性アシドーシスは、腎臓から十分に酸を排泄できず、代謝性アシドーシスを起こす腎疾患である。{{ref\|1}}

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追加: 概要
追加: SLC4A1関連遠位尿細管性アシドーシスは、腎臓から十分に酸を排泄できず、代謝性アシドーシスを起こす腎疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 成長障害、くる病または骨軟化症、尿中カルシウム増加、腎石灰化、腎結石、低カリウム血症などを生じうる。例によっては溶血性貧血などの赤血球異常もみられる。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: SLC4A1遺伝子の変異によるAE1タンパク質の異常が原因で、腎細胞での酸塩基調節が障害される。常染色体優性型と常染色体劣性型がある。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}