「シトステロール血症」の差分

変更前：2026年9月9日 15:43 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

変更前
削除:
追加: 概要
追加: シトステロール血症は、植物ステロールが血液や組織に過剰に蓄積する遺伝性脂質代謝異常症である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 幼少期から動脈硬化や黄色腫を生じることがあり、関節痛・こわばり、溶血性貧血、巨大血小板を伴う場合もある。血中コレステロールは正常から高値まで幅がある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: ABCG5またはABCG8遺伝子の変異により、植物ステロールを腸管や胆汁へ排出するsterolin輸送体が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref\|1}}

変更前
削除:
追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}