概要
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群は、主に男性にみられ、出生前後からの過成長と多様な先天異常を特徴とする疾患である。[1]
主な特徴
出生時から体格が大きく、その後も過成長を示す。特徴的な顔貌、骨格・心臓・腹部臓器などの異常を伴うことがあり、症状の程度には大きな個人差がある。[1]
原因・遺伝
最も一般的な原因はGPC3遺伝子の変異で、発生に関わるhedgehogシグナル伝達の調節に影響する。遺伝形式はX連鎖である。[1]
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群は、主に男性にみられ、出生前後からの過成長と多様な先天異常を特徴とする疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
