「シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群」の差分

変更前：2026年9月9日 15:43 / 雨崎ハーリィ
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冒頭要約

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追加: シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群は、主に男性にみられ、出生前後からの過成長と多様な先天異常を特徴とする疾患である。{{ref\|1}}

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追加: 概要
追加: シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群は、主に男性にみられ、出生前後からの過成長と多様な先天異常を特徴とする疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 出生時から体格が大きく、その後も過成長を示す。特徴的な顔貌、骨格・心臓・腹部臓器などの異常を伴うことがあり、症状の程度には大きな個人差がある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: 最も一般的な原因はGPC3遺伝子の変異で、発生に関わるhedgehogシグナル伝達の調節に影響する。遺伝形式はX連鎖である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}