「SHORT症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: SHORT症候群は、低身長、皮下脂肪の減少、眼や歯などの異常を伴うまれな多系統疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: SHORT症候群は、低身長、皮下脂肪の減少、眼や歯などの異常を伴うまれな多系統疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 出生時から小さく、成長が緩徐で、顔・腕・胸部を中心とする脂肪萎縮、特徴的な顔貌、Rieger奇形などの眼異常、歯の萌出遅延などがみられる。インスリン抵抗性や糖尿病を伴うこともある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: PIK3R1遺伝子の変異によってPI3Kシグナル伝達が低下することが原因である。常染色体優性遺伝を示し、多くは新生変異による。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-09-09 |
