「短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症」の差分

変更前：2026年9月9日 15:43 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症は、短鎖脂肪酸をエネルギーに変換する過程が障害される遺伝性代謝疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 乳幼児期に嘔吐、低血糖、倦怠感、哺乳不良、成長不良、筋緊張低下、けいれん、発達遅延などを生じることがあり、絶食や感染症が症状の契機となる場合がある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: ACADS遺伝子の変異によりshort-chain acyl-CoA dehydrogenase酵素の機能が低下する。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}