概要
重症先天性好中球減少症は、出生時または出生直後から好中球が著しく少なく、反復感染の危険が高まる疾患群である。[1]
主な特徴
乳児期から副鼻腔、肺、肝臓などの感染を繰り返しやすい。好中球の成熟・機能異常が背景にあり、原因遺伝子によって臨床像が異なる。[1]
原因・遺伝
ELANE、HAX1など複数の遺伝子変異が原因となり、約半数はELANE変異である。遺伝形式は原因遺伝子により常染色体優性、常染色体劣性、まれにX連鎖劣性などに分かれ、孤発例も多い。[1]
重症先天性好中球減少症
2026年9月9日 16:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
重症先天性好中球減少症は、出生時または出生直後から好中球が著しく少なく、反復感染の危険が高まる疾患群である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
