「セートレ・ショッツェン症候群」の差分

変更前：2026年9月9日 15:43 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: セートレ・ショッツェン症候群は、頭蓋縫合早期癒合を主な特徴とする遺伝性頭蓋顔面疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 冠状縫合などの早期癒合により頭部・顔面の形態が変化し、眼瞼下垂、顔面左右差、耳の形態異常、手足の軽度な癒合などを伴うことがある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: TWIST1遺伝子の変異により初期発生に重要なタンパク質の機能が障害される。遺伝形式は常染色体優性である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}