「ルビンシュタイン・テイビ症候群」の差分

変更前：2026年9月4日 18:45 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

変更前
削除:
追加: ルビンシュタイン・テイビ症候群は、低身長、知的障害、特徴的な顔貌、幅広い母指と母趾を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref\|1}}

変更前
削除:
追加: 概要
追加: ルビンシュタイン・テイビ症候群は、低身長、知的障害、特徴的な顔貌、幅広い母指と母趾を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 眼、心臓、腎臓、歯の異常や肥満などを伴うこともあり、症状の組み合わせには個人差がある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: 約半数はCREBBP遺伝子の変異によって生じ、EP300遺伝子変異による例もある。常染色体優性遺伝形式をとり、通常は一方の遺伝子コピーの病的変異で発症し得る。{{ref\|1}}

変更前
削除:
追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}