「近位肢型点状軟骨異形成症」の差分

変更前：2026年9月4日 18:45 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: 近位肢型点状軟骨異形成症は、骨格を中心に全身の発達を障害する遺伝性疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 上腕や大腿の骨が短くなる近位肢短縮、点状の骨端石灰化、特徴的な顔貌、知的障害、呼吸器症状などを伴う。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: 3種類の関連遺伝子のいずれかの変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}