概要
肺動脈弁上狭窄を伴う網膜動脈巨大瘤は、眼と心臓の血管に影響する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
乳幼児期から網膜動脈の異常による視覚障害と、肺動脈弁上部の狭窄による心血管異常を生じることがある。[1]
原因・遺伝
IGFBP7遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
肺動脈弁上狭窄を伴う網膜動脈巨大瘤
2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ に保存された版
肺動脈弁上狭窄を伴う網膜動脈巨大瘤は、眼と心臓の血管に影響する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
