「難聴を伴う腎尿細管性アシドーシス」の差分

変更前：2026年9月4日 18:45 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 難聴を伴う腎尿細管性アシドーシスは、腎臓で酸を十分に排泄できない腎尿細管性アシドーシスと難聴を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref\|1}}

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追加: 概要
追加: 難聴を伴う腎尿細管性アシドーシスは、腎臓で酸を十分に排泄できない腎尿細管性アシドーシスと難聴を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 体内に酸が蓄積して代謝性アシドーシスを生じ、成長障害、骨の異常、腎石灰化などを伴うことがある。感音性難聴は進行する場合がある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: ATP6V1B1またはATP6V0A4遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}