難聴を伴う腎尿細管性アシドーシス

最終更新：2026年9月5日

難聴を伴う腎尿細管性アシドーシスは、腎臓で酸を十分に排泄できない腎尿細管性アシドーシスと難聴を特徴とする遺伝性疾患である。^[1]

概要

難聴を伴う腎尿細管性アシドーシスは、腎臓で酸を十分に排泄できない腎尿細管性アシドーシスと難聴を特徴とする遺伝性疾患である。^[1]

体内に酸が蓄積して代謝性アシドーシスを生じ、成長障害、骨の異常、腎石灰化などを伴うことがある。感音性難聴は進行する場合がある。^[1]

ATP6V1B1またはATP6V0A4遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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