概要
腎コロボーマ症候群は、腎臓と眼の発達を主に障害する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
腎低形成によって腎機能が低下し、末期腎不全に至ることがある。眼では視神経の形成異常などを伴う。[1]
原因・遺伝
PAX2遺伝子の変異によって生じる。常染色体優性遺伝形式をとり、通常は一方の遺伝子コピーの病的変異で発症し得る。[1]
腎コロボーマ症候群
2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ に保存された版
腎コロボーマ症候群は、腎臓と眼の発達を主に障害する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
