「腎コロボーマ症候群」の差分

変更前：2026年9月4日 18:45 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: 腎コロボーマ症候群は、腎臓と眼の発達を主に障害する遺伝性疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 腎低形成によって腎機能が低下し、末期腎不全に至ることがある。眼では視神経の形成異常などを伴う。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: PAX2遺伝子の変異によって生じる。常染色体優性遺伝形式をとり、通常は一方の遺伝子コピーの病的変異で発症し得る。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}