概要
RAPADILINO症候群は、骨格の発達を中心に全身へ影響するまれな遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
前腕骨や母指の低形成・欠損、膝蓋骨の低形成、口蓋異常、関節脱臼などがみられ、乳児期の哺乳困難や下痢・嘔吐を伴うことがある。[1]
原因・遺伝
RECQL4遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
RAPADILINO症候群
2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ に保存された版
RAPADILINO症候群は、骨格の発達を中心に全身へ影響するまれな遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
