「RAB18欠損症」の差分

変更前：2026年9月4日 18:45 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: RAB18欠損症は、眼、脳、生殖系を中心に影響するWarburg micro症候群とMartsolf症候群を含む疾患スペクトラムである。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: Warburg micro症候群はより重症で、先天性白内障、小眼球、視神経萎縮、重度の発達障害などを伴う。Martsolf症候群は同様の臓器に影響するが、一般に症状はより軽い。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: RAB3GAP1、RAB3GAP2、RAB18、TBC1D20のいずれかの遺伝子変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}