「ピリドキシン依存性てんかん」の差分

変更前：2026年9月4日 18:45 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: ピリドキシン依存性てんかんは、乳児期または出生前から発作を生じる遺伝性てんかんである。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 長時間続く強直間代発作やてんかん重積状態を起こすことがあり、一般的な抗発作薬だけでは制御しにくい。ピリドキシン（ビタミンB6）に反応することが特徴である。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: ALDH7A1遺伝子の変異によって生じ、リジン代謝に関わるα-AASAデヒドロゲナーゼの機能が低下する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}