「ピリドキサールリン酸反応性発作」の差分

変更前：2026年9月4日 18:45 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: ピリドキサールリン酸反応性発作は、主に新生児期に反復するてんかん発作を生じるPNPO欠損症である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 多くは生後2週以内に発症し、ミオクローヌス、異常眼球運動、けいれん、てんかん重積状態などを呈する。ビタミンB6の活性型であるピリドキサール5'-リン酸などへの反応性が特徴である。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: PNPO遺伝子の変異によって生じ、ビタミンB6を活性型のピリドキサール5'-リン酸へ代謝する酵素の機能が低下する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}