概要
プロテインC欠乏症は、異常な血栓ができる危険性を高める血液凝固異常症である。[1]
主な特徴
軽症では主に静脈血栓症のリスクが高まり、重症型では出生直後から広範な血栓形成を起こすことがある。[1]
原因・遺伝
PROC遺伝子の変異によって生じ、血液凝固を抑えるプロテインCの機能が低下する。常染色体優性遺伝形式をとり、通常は一方の遺伝子コピーの病的変異で発症し得る。[1]
プロテインC欠乏症
2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ に保存された版
プロテインC欠乏症は、異常な血栓ができる危険性を高める血液凝固異常症である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
