「プロリダーゼ欠損症」の差分

変更前：2026年9月4日 18:45 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: プロリダーゼ欠損症は、多様な全身症状を生じるまれな遺伝性代謝疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 皮膚潰瘍、反復感染、特徴的な顔貌、脾腫、発達遅滞などを伴うことがあるが、症状の組み合わせや重症度には幅がある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: PEPD遺伝子の変異によって生じ、プロリダーゼ酵素の活性が低下する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}