概要
進行性偽リウマチ性異形成症は、関節軟骨の変性が進行する遺伝性関節疾患である。[1]
主な特徴
小児期から関節のこわばりや腫大、可動域制限が進み、手指や脊椎など複数の関節が影響される。[1]
原因・遺伝
CCN6遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
進行性偽リウマチ性異形成症
2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ に保存された版
進行性偽リウマチ性異形成症は、関節軟骨の変性が進行する遺伝性関節疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
