概要
進行性骨異所形成症は、皮膚や筋肉の中に骨が形成される進行性の遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
異所性骨化は皮膚や皮下組織から深部へ進み、関節の動きが制限されるなど身体機能に影響することがある。[1]
原因・遺伝
GNAS遺伝子の変異によって生じる。常染色体優性遺伝形式をとり、通常は一方の遺伝子コピーの病的変異で発症し得る。[1]
進行性骨異所形成症
2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ に保存された版
進行性骨異所形成症は、皮膚や筋肉の中に骨が形成される進行性の遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
