概要
進行性ミオクローヌスてんかん1型は、Unverricht-Lundborg病とも呼ばれるまれな遺伝性てんかんである。[1]
主な特徴
初期発達は正常だが、小児期からミオクローヌスと全般性強直間代発作が出現し、刺激や運動でミオクローヌスが誘発されることがある。[1]
原因・遺伝
CSTB遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
進行性ミオクローヌスてんかん1型
2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ に保存された版
進行性ミオクローヌスてんかん1型は、Unverricht-Lundborg病とも呼ばれるまれな遺伝性てんかんである。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
